sábado. 15.06.2024

El calvario de padecer una enfermedad rara

David Martín Moriano, joven de Torrecilla de los Ángeles, padece la enfermedad de Niemann Pick tipo C. Esta patología afecta en España sólo a 46 familias, algunas de ellas con varios miembros enfermos. El bajo número de incidencia convierte la vida de estos pacientes y sus familiares en un largo penar hasta que logran el diágnóstico y su tratamiento

Los hermanos David y Laura
Los hermanos David y Laura

Laura Martín Moriano, a diferencia de su hermano David, es portadora de la enfermedad de Niemann Pick tipo C pero no la ha desarrollado. El tipo C de la enfermedad Niemann Pick se manifiesta en la adolescencia.

Sus padres, Abraham y Lucía, comenzaron a notar los primeros síntomas en su hijo alrededor de los 15 años. David, no corría como sus compañeros, sus manos y piernas se agarrotaban de una forma especial, poco natural. Cuando comenzaron su periplo por los distintos médicos del Hospital Virgen del Puerto de Plasencia --neurólogos, genetistas y enfermeros-- tuvieron que escuchar comentarios del tipo “son obsesiones de la madre, no todos los niños son igual de fuertes ni tampoco todos corren con la misma potencia”. Muchos y estúpidos comentarios que hoy duelen, si cabe, más que entonces, y ninguna solución. 

En 2006, un neurólogo, diagnosticó que David padecía la enfermedad de Niemann Pick tipo C. Pero la vida, tan bella como bruja, quiso que ahí no terminara el calvario de esta familia.

David no fue registrado en ningún listado oficial de Sanidad como enfermo y, por ello, nunca tuvo derecho a recibir medicación alguna o, sin ir más lejos, a asistir a fisioterapia, tan beneficiosa para este tipo de enfermedad.  Ahora David vive postrado entre su cama, la silla de ruedas y el sofá de su casa. Hace dos años dejó de asistir al centro de terapia ocupacional de Mensajeros de la Paz en Moraleja porque su estado ha empeorado.

Cada mañana, su hermana Laura se acerca a la casa familiar para besar a su hermano y decirle al oido lo mucho que le quiere “¿Cuánto te quiero?”, pregunta Laura. “Mucho, mucho”, contesta David, tras mucha insistencia, ya que hoy día apenas puede articular palabra. “Te estás quedando calvo, hermano” y en la expresión de David se trasluce el enfado por la broma. Porque apenas puede moverse ya --de hecho son necesarias dos personas para sus breves traslados por la casa-- pero su cara sigue expresando sus sentimientos de enfado, tristeza, alegría o amor.  El periplo de la familia de David, que incluyo facultativos de Plasencia, Cáceres, Salamanca, Madrid y Barcelona, duró 8 años hasta que su enfermedad fue diagnosticada.

Cuando Laura quiso saber si ella era portadora, descubrieron que David no figuraba en ningún registro oficial.  Este “descuido médico” tuvo, y aún tiene, consecuencias para toda la familia. Así, David no ha recibido la medicación ni la fisioterapia necesaria que aliviara su rigidez.

En enero de 2009, se autorizó en la Unión Europea el uso de Miglustat, un inhibidor de la síntesis de glucoesfingolípidos para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas progresivas de los niños y los adultos con NP-C. Miglustat inhibe la glucosilceramida sintetasa, bloqueando la síntesis de glucoesfingolípidos y reduciendo así su acumulación excesiva en las células de los pacientes con NP-C. Miglustat constituye el primer tratamiento autorizado para los pacientes con NP-C que ha demostrado que estabiliza o retrasa la progresión de la enfermedad neurológica en los pacientes con NP-C.

A día de hoy y pese a la insistencia de la familia, a David se le sigue negando la toma de dicho medicamento.

Hace dos años, Laura contrajo matrimonio con Roberto y, como suele ocurrir en poblaciones de menor tamaño, son parientes, primos terceros, concretamente. Roberto no ha podido hacerse las pruebas diagnósticas por la Seguridad Social, aunque la ley contempla la obligatoriedad de realizar estas pruebas con cargo a la sanidad pública cuando se trata de pacientes de enfermedades raras de origen genético. Tuvo que recurrir a la medicina privada para certificar que él no tenía la mutación en el gen familiar, y están esperando un hijo.

La enfermedad de Niemann Pick se agrupa en cuatro tipos diferentes. El tipo C es la que afecta a esta familia serrana. En casos de este tipo, la enfermedad Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación del higado y bazo. Tiene dos formas de presentación: una infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década , y otra juvenil, con los mismos síntomas pero con unas perspectivas de vida situadas entre la segunda y tercera década de vida.

En el caso del Tipo C, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia,  genes reguladores. Se relaciona también con una proteína muy específica relacionada con la homeostasis del colesterol intracelular. Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando con la muerte de éstas. Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo. Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad.

Laura recuerda a David llorando durante dos años seguidos. Dos años hasta que este joven que entonces tenía 23 años, asumió que su vida ya no sería nunca más como hasta entonces. “Si el diagnóstico hubiera tardado menos en llegar, si mi hermano pudiera haber tomado la medicación en su día, si hubiera hecho rehabilitación, quizá su vida ahora sería de otra forma”, se tortura Laura pensado cada día. 

Hoy, 17 de febrero es el Día Nacional de la enfermedad de Niemann Pick, pensemos todos por un momento que somos David o Laura; que vivimos la situación de sus padres. Si tras esta reflexión podemos continuar nuestra vida sin que en ella cambie nada, quizá nuestro corazón esté tan rígido y tan duro como las extremidades de estos enfermos. 

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